近日，《人类分子遗传学》在线发表基因编辑结合干细胞技术治疗耳聋的最新研究成果在全球相关领域内引起轰动。据悉，该研究通过CRISPR/Cas9 基因编辑技术对线粒体修饰基因突变进行遗传矫正，在内耳毛细胞样细胞中实现听觉功能重塑，为耳聋的基因治疗带来“新曙光”。这一重要突破源于乐清籍科学家管敏鑫带领团队对遗传性耳聋几十年来的系统性研究。 管敏鑫1962年出生于浙江省乐清市大荆镇龙避岙村，现任中国听力医学发展基金会专家指导委员会副主任委员、国家重点基础研究发展计划（“973计划”）首席科学家。 此次发表的研究中，通过患者源细胞重编程为iPSC，定向诱导分化为内耳毛细胞样细胞，发现携带双突变时细胞毛束结构和电生理等功能异常，而利用CRISPR/Cas9 基因编辑技术将核修饰基因突变矫正成为野生型后，诱导获得的细胞毛束结构和电生理等功能得到重塑。研究结果提示，修饰基因TRMU突变协同m.1555A>G影响iPSC向内耳毛细胞定向分化及毛细胞电生理功能，而对其TRMU基因突变进行遗传矫正能够恢复表型。该研究获得科技部“973项目”、重点研发计划和国家自然科学基金重点项目等支持。 管敏鑫教授告诉记者，《“健康中国2030”规划纲要》、“十四五”规划和2035年远景目标明确指出要全面推进健康中国建设，加强出生缺陷综合防治，提高人口素质。其关键在于诠释遗传性疾病的分子致病机制，探索新的干预策略。该研究从基因编辑和诱导多能干细胞定向分化等角度，深入解析了线粒体修饰基因TRMU突变协同线粒体基因突变引发耳聋的致病机制，为耳聋发生的机制研究与精准诊疗提供了新视角和新思路，为耳聋的基因治疗带来“新的曙光”。 来源：大荆镇人民政府 | 
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